湖南省兒童遺傳病協作網將在中南大學湘雅醫院兒科尹飛教授團隊及長沙金域醫學檢驗所組織下，充分發揮湘雅醫院兒科在遺傳病領域的研究和臨床基礎以及金域醫學的檢測技術平臺優勢，為湖南省兒童疑難遺傳病的診療提供學習交流、科研服務平臺，實現湖南省兒童遺傳病診斷人才培育、兒童遺傳病轉化醫學研究，兒童遺傳病診治協作網絡。
▲簽約儀式
▲啟動儀式
尹飛教授認為“臨床醫生缺乏臨床遺傳學的相關知識導致判讀報告困難，迫切需要加強學習，與時俱進。協作網的建設為此搭建了一個很好平臺和橋梁。期望通過湘雅醫院兒科、金域醫學和各級醫院的共同努力將湖南省兒童遺傳病協作網及兒童遺傳疑難遺傳疾病診治做的更好”。長沙金域李慧源總經理在致辭職中表示“金域醫學將扎扎實實的按照我們的規劃做好湖南省兒童遺傳病協作網各項工作的組織、推進和落地，做好在診斷相關的檢測技術支持”。
▲中南大學湘雅醫院尹飛教授致辭
▲長沙金域醫學檢驗所李慧源總經理致辭
啟動會后，中南大學湘雅醫院彭鏡教授，四川大學華西第二醫院羅蓉教授等學者就疑難遺傳病的診療做了精彩學術講座。來自全省40多家醫院兒科主任、科室骨干共70余人參加了此次會議，并一致同意加入兒童遺傳病協作網。
▲中南大學湘雅醫院彭鏡教授講座
▲四川大學華西第二醫院羅蓉教授講座
遺傳病準確診療，有效提高兒童健康水平，降低致殘率
遺傳性疾病（遺傳病）是指由于人體遺傳物質結構或功能改變所導致的疾病。遺傳病具有終生性及家族性等特點。隨著社會的進步和醫療水平的提高，人類的疾病譜發生了很大的變化，兒童遺傳病所占的比例也越來越大，遺傳病已成為兒童死亡的主要因之一。因此，對于遺傳病的及時準確地治療，能夠有效提高兒童健康水平，降低致殘率。通過協作網建設，兒童疑難遺傳病診治深度對接，逐步實現不同區域同一專科水平能力的同質化發展，輻射帶動各區域專科醫療服務能力整體提升，放大優質醫療資源的效應，實現患者就醫的同城化、同質化、便利化。
深化醫療改革，強強攜手助推精準醫療
湘雅醫院兒科起始于1935年，至今已有七十余年歷史，在癲癇、智力低下、顱內感染、神經遺傳代謝病等重要兒科系統疾病診治及研究取得了重要的進展，研究水平處于國內領先、國際先進水平。
金域醫學臨床基因組檢測中心組建了由美國遺傳學分會注冊臨床遺傳學家于世輝等領銜的專家團隊。基因組檢測中心擁有全基因組掃描、熒光原位雜交、細胞遺傳學、傳統PCR、高通量測序及信息分析等平臺，打造一站式國際頂尖基因組學集成技術服務。
兩者攜手組建湖南省兒童遺傳病協作網，是順應國家醫藥衛生體制改革的一項重要舉措，提高優質醫療資源可及性和醫療服務整體效率。協作網的建設不僅讓所有的成員單位得到發展，更讓疑難遺傳病患者獲得有效、方便、經濟的醫療服務，從中獲得實惠。
