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有史以來最大規模的大腦遺傳學研究識別出了4000多個與大腦結構相關的遺傳變異。這項由英國劍橋大學研究人員領導，研究結果17日發表在《自然·遺傳學》上。
人類大腦是非常復雜的器官，個體之間在大腦的總體積、折疊方式以及折疊厚度方面存在巨大差異。人們對自身基因構成如何影響大腦的發育知之甚少。
為回答這個問題，劍橋大學自閉癥研究中心領導的團隊，訪問了英國生物銀行的32000多名成年人和美國ABCD研究項目的4000多名兒童的MRI掃描圖像。通過這些圖像，研究人員測量了大腦最外層（稱為皮質）的多種特性，包括皮質的面積和體積以及皮質的折疊方式。
然后，他們將在整個皮層以及皮層180個單獨區域中測量的這些特性與整個基因組的遺傳信息聯系起來。研究團隊發現了4000多個與大腦結構相關的基因變異。這些發現使研究人員能夠確認，在某些情況下大腦的不同特性如何在基因上相互關聯。
團隊還檢查了與一般人群大腦尺寸變化相關的相同基因是否與與頭部尺寸比一般人群大或小得多的臨床病癥（稱為頭顱病癥）相關的基因重疊。
研究人員表示，許多與普通人群大腦大小差異相關的基因與頭顱疾病相關基因重疊。然而，他們仍然不知道這些基因到底是如何導致大腦大小變化的。這項研究表明，大腦發育部分是由遺傳決定的。研究結果可用于了解大腦形狀和大小的變化如何導致神經和精神疾病，從而有可能為有需要的人提供更好的治療和支持。
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