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青海新聞網(wǎng)·大美青海客戶端訊(記者 王瑞欣 報道)牦牛是青藏高原的象征，是高海拔地區(qū)不可替代的畜種資源，具有重要的生態(tài)、經(jīng)濟和文化價值。日前，中科院西北高原生物研究所聯(lián)合中國科學院昆明動物研究所和中國科學院大學等單位，成功組裝了牦牛高質(zhì)量基因組，為系統(tǒng)開展牦牛遺傳資源保護與利用，建立全基因組選擇育種技術體系提供了重要的數(shù)據(jù)。
我國是世界上擁有牦牛種類和數(shù)量最多的國家，全世界95%的家牦牛和青藏高原特有的野牦牛分布在西藏、青海、新疆等省區(qū)的高寒牧區(qū)及無人區(qū)。經(jīng)長期自然選擇，牦牛的消化、呼吸、心血管等系統(tǒng)發(fā)生了適應性進化，以應對高寒、缺氧、強紫外、營養(yǎng)缺乏等極端環(huán)境。目前，由于參考基因組不完整等因素制約，我們對牦牛適應性相關分子遺傳機制的了解依然十分有限。
據(jù)了解，中國科學院西北高原生物研究所與中國科學院昆明動物研究所和中國科學院大學等單位，通過運用二代、三代測序技術，結合Hi-C互作圖譜技術輔助基因組組裝，分別構建了野牦牛和家牦牛高質(zhì)量染色體水平參考基因組，并以此為基礎，結合普通牛數(shù)據(jù)系統(tǒng)分析了SV在牦牛基因組的分布特征。經(jīng)過對比，研究人員首先發(fā)現(xiàn)牦牛基因組存在大量缺失、插入、倒置、重復等序列，且大部分SV位于基因間區(qū)，其中6733個含有SV序列的基因受到正選擇。與心、肝、腎臟等組織相比，肺臟中攜帶SV的差異表達基因最多。其次，通過構建牦牛和黃牛肺臟組織單細胞圖譜，發(fā)現(xiàn)牦牛肺臟中內(nèi)皮細胞存在分化，產(chǎn)生了一類特異的內(nèi)皮細胞亞型。通過對受選擇SV、差異表達基因等數(shù)據(jù)的整合分析，發(fā)現(xiàn)牦牛及黃牛肺臟中內(nèi)皮細胞群表達含SVs的差異基因最多，表明肺臟內(nèi)皮細胞的發(fā)育和對低氧適應的功能可能受SV影響。最后，通過組織學染色觀察到牦牛的肺組織中存在較多的彈性纖維，彈性纖維可以增強肺的收縮能力，有利于牦牛在高原環(huán)境中的適應，進一步分析發(fā)現(xiàn)，參與彈性纖維組裝的LOX基因在牦牛間質(zhì)細胞中的表達顯著升高。
經(jīng)過此次研究以及對牦牛高質(zhì)量基因組的成功組裝，為系統(tǒng)開展牦牛遺傳資源保護與利用，建立全基因組選擇育種技術體系提供了重要的數(shù)據(jù)。SV信息的系統(tǒng)檢測，也為解析牦牛與普通牛生殖隔離的分子機制奠定了基礎。這些發(fā)現(xiàn)對理解動物高海拔適應和人類缺氧相關疾病的發(fā)生將具有重要意義。
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