缺陷兒的發(fā)生不僅影響家庭幸福，還會嚴(yán)重影響經(jīng)濟(jì)社會的健康發(fā)展。近年來，廊坊市把推進(jìn)出生缺陷綜合防治工作納入“健康廊坊 健康家庭”婦幼健康惠民服務(wù)的重要內(nèi)容，采取多項(xiàng)措施，積極開展出生缺陷三級預(yù)防工作，使出生缺陷綜合干預(yù)水平穩(wěn)步提高，走出了一條“政府主導(dǎo)、部門配合、專家支撐、資金保障”的出生缺陷預(yù)防新模式。
推進(jìn)免費(fèi)婚前醫(yī)學(xué)檢查和孕前保健
廊坊市一位女士懷第一胎時(shí)因?yàn)闆]有進(jìn)行產(chǎn)前篩查，生下一個患有“苯丙酮尿癥”的孩子，生下后也沒有進(jìn)行新生兒疾病篩查，錯失了最佳治療時(shí)間，寶寶發(fā)育遲緩，智力低下。今年，她孕二胎14周時(shí)，擔(dān)心再生出患病的寶寶，就來到廊坊市婦幼產(chǎn)前診斷中心進(jìn)行遺傳咨詢。在醫(yī)生的建議下，一家3口進(jìn)行了全外顯子測序基因檢測，明確了致病基因。原來，她和丈夫各攜帶一個PAH基因的雜合突變，夫妻把致病突變都遺傳給了孩子，孩子因此患病。在產(chǎn)前診斷中心的幫助下，這位女士積極配合醫(yī)生進(jìn)行產(chǎn)前診斷，最后得知二胎寶寶不會患病，一顆緊懸的心才終于放下了。
該市為準(zhǔn)備結(jié)婚的新人進(jìn)行婚前醫(yī)學(xué)檢查和孕前保健，評估夫妻雙方健康狀況，測評最佳受孕時(shí)期，并讓每一位準(zhǔn)備懷孕和孕早期3個月的生育婦女都能享受免費(fèi)的增補(bǔ)葉酸服務(wù)，有效降低了神經(jīng)管缺陷發(fā)生率，提高了出生人口素質(zhì)。2009年至今，該市共進(jìn)行婚檢7.8萬對，婚檢異常4018人。2013年至2020年，全市葉酸服用人數(shù)485889人，服用率為112.66%。2018年至2020年全市孕前優(yōu)生健康檢查人數(shù)為68390對，早孕隨訪率達(dá)到80%以上，進(jìn)度為97.81%。
推進(jìn)免費(fèi)產(chǎn)前篩查
該市產(chǎn)前篩查工作起步早，項(xiàng)目實(shí)施標(biāo)準(zhǔn)高，建起了以市婦幼為產(chǎn)前篩查工作龍頭，各縣級婦幼保健機(jī)構(gòu)為宣教、采血點(diǎn)的篩查網(wǎng)絡(luò)。
同時(shí)，該市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心在北大人民醫(yī)院的指導(dǎo)下，培養(yǎng)了一支專業(yè)的優(yōu)生遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷隊(duì)伍，可根據(jù)患者病史進(jìn)行專業(yè)的個體化生育指導(dǎo)及遺傳咨詢服務(wù)，對疑難病例進(jìn)行會診，建立轉(zhuǎn)診綠色通道。截至目前，全市共篩查孕婦421197名，避免了1344例異常胎兒的出生。根據(jù)有關(guān)統(tǒng)計(jì)，每出生一例唐氏兒，全生命周期花費(fèi)約84萬元。幾年來，該市開展產(chǎn)前篩查，共為家庭和社會節(jié)省資金約11.29億余元。
推進(jìn)新生兒遺傳代謝病、聽力篩查
該市自2000年啟動新生兒疾病篩查(先天性甲狀腺功能減低癥CH和苯丙酮尿癥PKU)工作，目前已建立穩(wěn)固的三級新生兒疾病篩查網(wǎng)絡(luò)。在市財(cái)政支持下，2013年新生兒遺傳代謝病篩查新增葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥G6PD和先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥CAH篩查，為免費(fèi)篩查項(xiàng)目。2013年9月開展了新生兒35種遺傳代謝病篩查工作，實(shí)施免費(fèi)初篩、免費(fèi)復(fù)篩(包括尿篩查)。凡是本市戶籍的新生兒均可享受免費(fèi)篩查。截至2020年，全市共篩查新生兒106.7萬人次，確診各種遺傳代謝病陽性患兒合計(jì)1119人。
新生兒聽力篩查。廊坊市為轄區(qū)內(nèi)各級各類醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)出生的新生兒，提供新生兒聽力普遍篩查服務(wù)，包括出生72小時(shí)后至7天的第一次初篩，初篩未通過者及聽力損傷高危兒于出生后42天內(nèi)的復(fù)篩，復(fù)篩未通過者3個月內(nèi)的診斷，確診聽力障礙兒童的6個月內(nèi)干預(yù)。這個項(xiàng)目的實(shí)施，加強(qiáng)了對出生缺陷控制的三級措施，早期發(fā)現(xiàn)新生兒聽力障礙，早期診斷和早期干預(yù)，減少聽力障礙對語言發(fā)育和其他神經(jīng)發(fā)育的影響，促進(jìn)兒童健康發(fā)展。
對確診聽力障礙的，在患兒6個月進(jìn)行相關(guān)的聽力干預(yù)。對需佩戴助聽器或人工耳蝸者，該市婦幼保健院與市殘聯(lián)合作，對部分特困家庭由市殘聯(lián)提供免費(fèi)助聽器或人工耳蝸，對不能享受免費(fèi)助聽器或人工耳蝸者，由該市婦幼保健院每人給予1000元的資助。2007年至2020年，聽力篩查共855603人，診斷2726人，確診聽障兒童約360人。其中，176人通過助聽器或人工耳蝸免費(fèi)救助，72人獲得每人1000元的資金救助。(記者祝雪娟)
關(guān)鍵詞： 廊坊市 出生缺陷綜合干預(yù)水平 婚前醫(yī)學(xué)檢查 孕前保健
