缺陷兒的發(fā)生不僅影響家庭幸福,還會嚴(yán)重影響經(jīng)濟(jì)社會的健康發(fā)展。近年來,廊坊市把推進(jìn)出生缺陷綜合防治工作納入“健康廊坊 健康家庭”婦幼健康惠民服務(wù)的重要內(nèi)容,采取多項(xiàng)措施,積極開展出生缺陷三級預(yù)防工作,使出生缺陷綜合干預(yù)水平穩(wěn)步提高,走出了一條“政府主導(dǎo)、部門配合、專家支撐、資金保障”的出生缺陷預(yù)防新模式。
推進(jìn)免費(fèi)婚前醫(yī)學(xué)檢查和孕前保健
廊坊市一位女士懷第一胎時(shí)因?yàn)闆]有進(jìn)行產(chǎn)前篩查,生下一個患有“苯丙酮尿癥”的孩子,生下后也沒有進(jìn)行新生兒疾病篩查,錯失了最佳治療時(shí)間,寶寶發(fā)育遲緩,智力低下。今年,她孕二胎14周時(shí),擔(dān)心再生出患病的寶寶,就來到廊坊市婦幼產(chǎn)前診斷中心進(jìn)行遺傳咨詢。在醫(yī)生的建議下,一家3口進(jìn)行了全外顯子測序基因檢測,明確了致病基因。原來,她和丈夫各攜帶一個PAH基因的雜合突變,夫妻把致病突變都遺傳給了孩子,孩子因此患病。在產(chǎn)前診斷中心的幫助下,這位女士積極配合醫(yī)生進(jìn)行產(chǎn)前診斷,最后得知二胎寶寶不會患病,一顆緊懸的心才終于放下了。
該市為準(zhǔn)備結(jié)婚的新人進(jìn)行婚前醫(yī)學(xué)檢查和孕前保健,評估夫妻雙方健康狀況,測評最佳受孕時(shí)期,并讓每一位準(zhǔn)備懷孕和孕早期3個月的生育婦女都能享受免費(fèi)的增補(bǔ)葉酸服務(wù),有效降低了神經(jīng)管缺陷發(fā)生率,提高了出生人口素質(zhì)。2009年至今,該市共進(jìn)行婚檢7.8萬對,婚檢異常4018人。2013年至2020年,全市葉酸服用人數(shù)485889人,服用率為112.66%。2018年至2020年全市孕前優(yōu)生健康檢查人數(shù)為68390對,早孕隨訪率達(dá)到80%以上,進(jìn)度為97.81%。
推進(jìn)免費(fèi)產(chǎn)前篩查
該市產(chǎn)前篩查工作起步早,項(xiàng)目實(shí)施標(biāo)準(zhǔn)高,建起了以市婦幼為產(chǎn)前篩查工作龍頭,各縣級婦幼保健機(jī)構(gòu)為宣教、采血點(diǎn)的篩查網(wǎng)絡(luò)。
同時(shí),該市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心在北大人民醫(yī)院的指導(dǎo)下,培養(yǎng)了一支專業(yè)的優(yōu)生遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷隊(duì)伍,可根據(jù)患者病史進(jìn)行專業(yè)的個體化生育指導(dǎo)及遺傳咨詢服務(wù),對疑難病例進(jìn)行會診,建立轉(zhuǎn)診綠色通道。截至目前,全市共篩查孕婦421197名,避免了1344例異常胎兒的出生。根據(jù)有關(guān)統(tǒng)計(jì),每出生一例唐氏兒,全生命周期花費(fèi)約84萬元。幾年來,該市開展產(chǎn)前篩查,共為家庭和社會節(jié)省資金約11.29億余元。
推進(jìn)新生兒遺傳代謝病、聽力篩查
該市自2000年啟動新生兒疾病篩查(先天性甲狀腺功能減低癥CH和苯丙酮尿癥PKU)工作,目前已建立穩(wěn)固的三級新生兒疾病篩查網(wǎng)絡(luò)。在市財(cái)政支持下,2013年新生兒遺傳代謝病篩查新增葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥G6PD和先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥CAH篩查,為免費(fèi)篩查項(xiàng)目。2013年9月開展了新生兒35種遺傳代謝病篩查工作,實(shí)施免費(fèi)初篩、免費(fèi)復(fù)篩(包括尿篩查)。凡是本市戶籍的新生兒均可享受免費(fèi)篩查。截至2020年,全市共篩查新生兒106.7萬人次,確診各種遺傳代謝病陽性患兒合計(jì)1119人。
新生兒聽力篩查。廊坊市為轄區(qū)內(nèi)各級各類醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)出生的新生兒,提供新生兒聽力普遍篩查服務(wù),包括出生72小時(shí)后至7天的第一次初篩,初篩未通過者及聽力損傷高危兒于出生后42天內(nèi)的復(fù)篩,復(fù)篩未通過者3個月內(nèi)的診斷,確診聽力障礙兒童的6個月內(nèi)干預(yù)。這個項(xiàng)目的實(shí)施,加強(qiáng)了對出生缺陷控制的三級措施,早期發(fā)現(xiàn)新生兒聽力障礙,早期診斷和早期干預(yù),減少聽力障礙對語言發(fā)育和其他神經(jīng)發(fā)育的影響,促進(jìn)兒童健康發(fā)展。
對確診聽力障礙的,在患兒6個月進(jìn)行相關(guān)的聽力干預(yù)。對需佩戴助聽器或人工耳蝸者,該市婦幼保健院與市殘聯(lián)合作,對部分特困家庭由市殘聯(lián)提供免費(fèi)助聽器或人工耳蝸,對不能享受免費(fèi)助聽器或人工耳蝸者,由該市婦幼保健院每人給予1000元的資助。2007年至2020年,聽力篩查共855603人,診斷2726人,確診聽障兒童約360人。其中,176人通過助聽器或人工耳蝸免費(fèi)救助,72人獲得每人1000元的資金救助。(記者祝雪娟)
關(guān)鍵詞: 廊坊市 出生缺陷綜合干預(yù)水平 婚前醫(yī)學(xué)檢查 孕前保健